Laktózová intolarance

Test laktózové intolerance zkoumá genetické odlišnosti, které byly pozorovány u lidí, u nichž se rozvinula laktózová intolerance. Lze tak predikovat možnost zvýšeného rizika rozvoje tohoto metabolického postižení. Genetické vyšetření má v současnosti nejvyšší vypovídací hodnotu.

Laktózová intolerance (nesnášenlivost laktózy) je částečná nebo úplná neschopnost organismu zpracovávat laktózu (mléčný cukr), která se přirozeně vyskytuje v mléce a mléčných výrobcích. Jedná se o enzymatickou poruchu a vzniká nedostatečnou produkcí tzv. laktázy, enzymu, který v kartáčovém lemu jejuna tenkého střeva štěpí mléčný cukr na glukózu a galaktózu.

Nejčastější příčinou nedostatku laktázy bývá přirozený geneticky podmíněný pokles produkce tohoto enzymu s přibývajícím věkem (dospělý typ laktózové intolerance).

Sekundární typ vzniká v souvislosti s onemocněním zažívacího traktu, které ničí kartáčový lem, např. při infekčním zánětu střeva, po ozařování nebo při celiakii. Genotypizace polymorfismu umožňuje odlišit diagnózu vrozené nebo sekundární vzniklé laktózové intolerance.