Celiakie

Genetický test na vrozenou dispozici k celiakii detekuje rizikovou konfiguraci hlavního histokompatibilního systému, asociovanou s onemocněním. Přítomnost alel HLA-DQ2, HLA-DQ8 a HLA-DRB1 znamená riziko výskytu celiakie.

Celiakie neboli intolerance lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané lepkem ve střevě. Zdrojem lepku je obilí, zejména pšenice. Celiakie postihuje pacienty bez ohledu na věk (častěji však ženy) a přetrvává celoživotně. Při vzniku celiakie se uplatňuje patologická vazba lepku na střevní buňky (enterocyty), následně dochází k aktivování imunity a vzniku zánětu, který poškozuje střevní epitel.

Narušená střevní stěna přestává plnit svou funkci, dochází k poruše vstřebávání vody, tuků, vitamínů. Pacienti jsou zesláblí, hubnou a špatně prospívají. Onemocnění provází nechutenství, rozmrzelost, únava, křeče, bolest, kožní nemoci atd.

V současnosti je tato choroba nevyléčitelná. Při dodržování bezlepkové diety však vymizí všechny její příznaky, střevo se opět uzdraví a riziko dlouhodobých následků se sníží.

Vyšetření této nemoci se provádí genetickým, serologickým či nepřímým klinickým průkazem. Alternativu představují toleranční a zátěžové testy, dechový test nebo sonografie. Důležitým diagnostickým kritériem je histologický průkaz v bioptickém vzorku střevní sliznice.