O nás

Projekt QGEN využívá především technologie firmy Illumina, která nabízí nejmodernější nástroje pro komplexní studium lidského genomu. Kromě toho se zaměřuje i na určování a detekci genetických predispozic pro běžně vyšetřovaná onemocnění mající známé genetické pozadí. Pro tyto typy vyšetření používáme standardní metody vyšetření, jakými jsou například RT-PCR či stripová hybridizace, a to za pomoci přístrojů a produktů firem Applied Biosystems, Biorad, Elisabeth Pharmacon, Qiagen atd.

Zatímco tyto standardně užívané metodiky fungují nejčastěji na základě detekce přítomnosti patologické varianty (alely) daného genu nebo jeho části, u níž je jasně prokázána asociace s příslušným onemocněním či chorobou, princip prediktivní genetické analýzy spočívá v analýze jednobodových polymorfismů s definovaným protektivním nebo rizikovým charakterem a v detekci nebo cíleném sekvenování genů, u nichž se předpokládá spojitost s možným výskytem nemoci. Pro tyto účely byl společností Illumina vyvinut přístroj iScan, který je schopen vizualizovat miliony znaků v průběhu několika minut, a sekvenátor MiSeq, jenž se honosí takovou rychlostí a zároveň přesností sekvenování DNA, jaké byly ještě před pár lety zcela nepředstavitelné.

Systémy iScan a MiSeq nabízejí sub-mikronové rozlišení a nepřekonatelnou transparentnost dat prostřednictvím vysoce výkonného laseru, dokonalé optiky a detekčního systému pracujícího na principu fluorescence. Přístroje umožňují uchování dat ve vysoké kvalitě a reprodukovatelnost vizualizace mikročipů a přečtených sekvencí nukleových kyselin. Vysoká senzitivita, nízký limit rozlišení a široké dynamické rozpětí přispívají k vynikající kvalitě dat.