Alzheimerova choroba

Analýza genu kódující Apolipoprotein E (APOE) pomůže odhalit riziko vzniku Alzheimerovy choroby (AD) ukryté ve vašem genomu.

Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění, které vede ke stařecké demenci. Příčina vzniku AD není známa. U postižených se v mozku tvoří a hromadí patologické proteiny (beta-amyloid a tau-protein), a to ve formě vláken či plaků. Tyto změny způsobují rozpad okolních nervových buněk a vláken. Buňky následně ztrácí schopnost výměny informací, což vede k zásadnímu narušení mozkových funkcí a k demenci.

Nemoc se rozvíjí pomalu a nenápadně. Prvotními znaky jsou ztráta krátkodobé paměti, potíže s řečí, poruchy časové i prostorové orientace. V pokročilém stádiu následuje změna chování a osobnosti postiženého, halucinace, bludy a potíže s chůzí. Pacient nepoznává ani sám sebe a je odkázán na nepřetržitou péči. Diagnóza AD je u pacientů stanovena zejména vyloučením jiných etiologií demence. Podle České neurologické společnosti musí být naplněna kritéria pro demenci a anamnéza ani somatické nebo zvláštní laboratorní vyšetření nesmějí svědčit pro jinou možnou příčinu demence, systémovou poruchu nebo abúzus alkoholu či návykových látek.

Nejdůležitější rizikový faktor pro AD s pozdní dobou nástupu (nad 65 let) představuje gen kódující APOE. Tento protein je zapojený do transportu a metabolizmu tuků a podílí se na patologickém ukládání beta-amyloidu. Vyskytuje se ve třech různých strukturálních (genetických) formách (2, 3, 4). APOE 4 výrazně zvyšuje riziko propuknutí AD. Naopak APOE 2 vykazuje protektivní charakter, tzn. snižuje riziko vzniku AD (APOE 3 je v populaci nejčastější a nepředstavuje žádné riziko). Vzácnou dědičnou formu AD s časnou dobou nástupu (pod 65 let) způsobují mutace genů PSEN1 a PSEN2 kódujících tzv. preseneliny.