Bechtěrevova choroba

Test genetické dispozice k Bechtěrevově nemoci diagnostikuje přítomnost tzv. alely HLA-B27, jejíž přítomnost šestinásobně zvyšuje riziko propuknutí Bechtěrevovy nemoci.

Bechtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida) je chronické zánětlivé onemocnění projevující se bolestmi a ztuhlostí zad a kloubů. Výskyt v evropské populaci je poměrně častý a pohybuje se kolem 2–8 %. Klinické projevy při propuknutí této nemoci jsou obdobné jako u chřipky: teplota, únava a bolesti celého pohybového aparátu. Zánět se spolu s bolestí může šířit po celém těle a postihovat velké klouby (kolena, kyčle) i malé periferní klouby (klouby prstů) a typicky páteř.

Tuhnutí páteře je nejčastějším příznakem, který postupně vede k jejímu ohnutí, a postižení lidé pak chodí shrbeni. Mechanismy vzniku a trvání tohoto onemocnění dosud nebyly zcela objasněny, nicméně se soudí, že má charakter autoimunitní choroby a že jde tedy o patologickou reakci imunitního systému proti vlastním buňkám, do které se zapojují přítomné konfigurace hlavního histokompatibilního systému HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27). K propuknutí choroby zpravidla dojde v souvislosti s infekčním onemocněním, které spouští patologickou imunitní reakci proti buňkám vlastního těla.

Test doporučujeme provést především v případě, že se mezi příbuznými nachází pacient s touto nemocí nebo nositel této alely. Vyšetření se též doporučuje při chronických bolestech páteře nebo pohybového aparátu či při častých, avšak nespecifikovaných projevech zánětu.